بیماری فیبروز کیستیک

• توسط : محبوبه خاوری
• در : ۱۳۹۹-۰۳-۲۵
• در : اخبار پزشکی سلامت کودکان

در این مقاله می خواهیم بدانیم که بیماری فیبروز کیستیک چیست و علائم فیبروز کیستیک شامل چه مواردی می شود و چگونه می توان آن را درمان کرد.

فیبروز کیستیک نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث می شود ارگان های تولید کننده مخاط نقص عملکرد داشته و مخاط غیر طبیعی غلیظ و چسبنده ایجاد کنند و این مسئله باعث ایجاد مشکلاتی در آن اندام ها مانند ریه ها، لوزالمعده و اندام دستگاه گوارش می شود.
به گفته بنیاد فیبروز کیستیک ایالات متحده آمریکا، حدود ۳۰،۰۰۰ نفر در ایالات متحده مبتلا به فیبروز کیستیک هستند و بیش از ۷۵٪ از مبتلایان در سن ۲ سالگی تشخیص داده می شوند.
در افراد سالمی که به فیبروز کیستیک مبتلا نیستند مایع مخاطی معمولاً شفاف و رقیق است اما در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، این ماده به طور غیر طبیعی غلیظ و چسبنده می شود و به همین دلیل ممکن است در ریه ها بماند و تنفس را دشوار کند.
دکتر مری شانون فراچیا Mary Shannon Fracchia که در زمینه پرورش باکتری هایی کار می کند و فوق تخصص روانشناسی کودکان و مدیر مرکز فیبروز کیستیک در بیمارستان مس جنرال بوستون است در این باره می گوید: ” در بیماری فیبروز کیستیک یک غده ضخیم موجب پرورش و رشد باکتری هایی می شود. این باکتری ها در حقیقت عامل عفونت های جدی ریه می شوند.”

بیماری فیبروز کیستیک چیست – علائم فیبروز کیستیک

مخاط بیش از حد غلیظ در لوزالمعده مسیر رسیدن آنزیم های گوارشی به روده را مسدود می کنند. بدون این آنزیم ها، روده ها نمی توانند به درستی مواد مغذی را از مواد غذایی جذب کنند و این مسئله موجب دشواری در افزایش وزن و سرعت رشد کندتر در کودکان مبتلا به این اختلال می شوند.

فیبروز کیستیک علاوه بر تأثیر بر اندامهایی که مخاط ایجاد می کنند بر غدد عرق نیز تأثیر می گذارد. به گفته بیمارستان کودکان پیتسبورگ ایالات متحده، مبتلایان به این بیماری ممکن است دو تا پنج برابر مقدار طبیعی در عرق خود نمک داشته باشند و والدینی که کودکان آن ها مبتلا به این بیماری هستند ممکن است در هنگام بوسیدن آن ها طعم شوری را روی پوست آن ها احساس کنند.
در بعضی از افراد نیز، فیبروز کیستیک به کبد و سیستم تولید مثل آن ها آسیب می رساند.

دلایل ابتلا به فیبروز کیستیک چیست؟

بیشتر دلایلی که ممکن است سبب بروز بیماری فیبروز کیستیک در یک فرد شود به دلایل ژنتیکی بر می گردد و فرد برای ابتلاء به این بیماری نیاز به یک نسخه از یک ژن معیوب از هر دو والدین دارند. به گفته بنیاد فیبروز کیستیک ایالات متحده، این ژن معیوب موسوم به تنظیم کننده conductance regulator فیبروز کیستیک (CFTR)، اولین بار در سال ۱۹۸۹ شناسایی شد.

بیماری فیبروز کیستیک چیست – علائم فیبروز کیستیک

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در هر دو نسخه از ژن CFTR دچار جهش شده اند و یک نسخه از هر والدین به آن ها ارث رسیده است. افرادی که فقط یک کپی از ژن معیوب CFTR دارند فقط از یکی از وادلین آن را به ارث برده اند و در این صورت حامل بیماری می شوند. افرادی کن از این طریق حامل بیماری می شوند هیچ علائمی از فیبروز کیستیک ندارند اما می توانند ژن CFTR را به فرزندان خود منتقل کنند.

در شرایطی که در آن هم پدر و هم مادر حامل بیماری فیبروز کیستیک هستند احتمال این که فرزند آن ها به این بیماری مبتلاء شود در حدود ۴ درصد است.
به گفته بنیاد فیبروز کیستیک ، ژن CFTR معیوب یک پروتئین معیوب تولید می کند که بر حرکت کلرید – یک جزء نمک یا کلرید سدیم – در غشاهای سلولی تأثیر می گذارد و این موضوع باعث تغییر جریان نمک و آب به داخل و خارج از سلول ها می شود و این موضوع سبب پدید آمدن مشکل در غدد تولید کننده مخاط و عرق می گردد.

بیماری فیبروز کیستیک چیست – علائم فیبروز کیستیک

ار لحاظ ژنتیکی و تبارشناسی افراد سفید پوشت شاکن در اروپای شمالی بیش از سایر اقوام و نژاد ها ممکن است به این بیماری مبتلاء شوند.

نشانه ها و علائم بیماری فیبروز کیستیک چیست؟

در جریان این بیماری ریه ها و لوزالمعده ارگان هایی هستند که بیشتر تحت تأثیر فیبروز کیستیک قرار می گیرند و فرد مبتلاء ممکن است در جریان آن دچار مشکلات تنفسی و گوارشی شوند. علائم فیبروز کیستیک بسته به شدت بیماری می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد.

براساس مطالعات بنیاد فیبروز کیستیک ایالات متحده، علائم و عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مشکلات تنفسی

• عفونت های مکرر ریه، مانند ذات الریه یا برونشیت.
• سرفه مداوم که مخاطی غلیظ و سفت ایجاد می کند.
• خس خس سینه یا تنگی نفس.
• احتقان بینی و پولیپ بینی
• عفونت های مکرر سینوس (سینوزیت).

بیماری فیبروز کیستیک چیست – علائم فیبروز کیستیک

علائم گوارشی

بیماری فیبروز کیستیک موجب جذب ضعیف پروتئین رژیم غذایی که ممکن است رشد و افزایش وزن در کودکان را کند کند می شود. علاوه بر این جذب ضعیف چربی های رژیم غذایی، که می تواند باعث شود مدفوع چرب و حجیم به نظر برسد نیز از دیگر علائم گوارشی بیماری فیبروز کیستیک است.
کمبود ویتامین های محلول در چربی (ویتامین های A ، D ، E و K) به دلیل کم بودن آنزیم های لوزالمعده نیز می توانند در بیماری فیبروز کیستیک رخ دهند.

مشکلات دیگر ناشی از بیماری فیبروز کیستیک:

• یبوست مزمن
• دل درد
• پانکراس یا التهاب لوزالمعده
• دیابت ناشی از آسیب سلول های لوزالمعده که انسولین تولید می کنند
• عوارض غده عرق (هنگام بوسیدن شخص مبتلا به فیبروز کیستیک شوری زیادی را روی پوست او احساس می کنید؛ به خصوص در روز های گرم تابستان)

بیماری فیبروز کیستیک چیست – علائم فیبروز کیستیک

عوارض تولید مثل

ممکن است در مردان مبتلاء به بیماری فیبروز کیستیک به دلیل انسداد مخاط ضخیم دفع عروق (لوله حامل اسپرم به آلت تناسلی) به انسداد کانال اسپرم بی انجامد و منجر به ناباروری شود.

در زنان مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است غلظت مخاط گردن رحم رخ دهد و این امر باعث می شود که باردار شدن سخت تر شود.

تشخیص بیماری فیبروز کیستیک

آزمایش خون برای فیبروز کیستیک در بدو تولد انجام می شود. به گفته کلینیک مایو، نمونه خون نوزادان برای برخی از نشانگرهای خاص بیماری به عنوان بخشی از غربالگری معمول نوزادان در ایالات های مختلف آمریکا بررسی می شوند تا وجود این بیماری در آن ها تشخیص داده شود. اگر نتیجه آزمایش خون مثبت شود پزشکان برای تأیید تشخیص خود آزمایش ژنتیکی را هم انجام می دهند تا از وجود فیبروز کیستیک در نوزاد مطمئن شوند.

بیماری فیبروز کیستیک چیست – علائم فیبروز کیستیک

هنگامی که نوزاد حداقل ۲ هفته سن داشته باشد، پزشکان ممکن است آزمایش عرق نیز برای تشخیص بیماری انجام دهند که  میزان کلرید موجود در عرق جمع آوری شده از بخشی از پوست را اندازه گیری می کند. در بیماری فیبروز کیستیک افراد مبتلا به این بیماری بیش از حد طبیعی در عرق خود کلرید دارند.

سایر آزمایشهای تشخیصی بسته به علائم شخص ممکن است انجام شود. این آزمایشات می تواند شامل آزمایشات عملکرد پانکراس، اشعه X قفسه سینه و آزمایش عملکرد ریوی باشد تا میزان عملکرد ریه ها به خوبی اندازه گیری شود.

بیماری فیبروز کیستیک چیست – علائم فیبروز کیستیک

درمان فیبروز کیستیک

اهداف اصلی درمان فیبروز کیستیک پیشگیری و درمان عفونت ها، سالم نگه داشتن ریه ها و مجاری هوایی تا حد امکان و حفظ کالری و تغذیه کافی است. هر ساله امید به زندگی برای مبتلایان به فیبروز کیستیک بیشتر می شود و در حال حاضر امید به زندگی فعلی برای کسی که مبتلا به این بیماری باشد ۴۱ تا ۴۲ سال است.

درمان فیبروز کیستیک با کمک فیزیوتراپی

فیزیوتراپی روزانه قفسه سینه برای کمک به شل شدن و پاکسازی مخاط ضخیم در ریه ها و مجاری هوایی. این کار ممکن است توسط یک فیزیوتراپ یا والدین کودک مبتلاء انجام می شود و شامل ضربات آرام به پشت یا قفسه سینه برای شکسته شدن مخاط است. گاهی اوقات این روش درمانی با پوشیدن جلیقه ای که برای شل شدن مخاط ایجاد می شود ، انجام می شود.

بیماری فیبروز کیستیک چیست – علائم فیبروز کیستیک

سایر روش های درمانی فیبروز کیستیک:

• مصرف دارو برای کاهش التهاب و تورم در ریه ها و مخاط نازک.
• استفاده از داروهای استنشاقی (برونکودیلاتلاتور) که می تواند مجاری هوایی را باز کرده و تنفس را بهبود بخشد.
• ورزش منظم برای شل شدن مخاط در مجاری هوایی، تحریک سرفه و بهبود وضعیت جسمی.
• مصرف آنتی بیوتیک برای درمان و جلوگیری از عفونت های ریه.

درمان مشکلات گوارشی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خوردن یک رژیم غذایی کم کالری ، پرچرب و مصرف مکمل های ویتامین.
• مصرف آنزیم های پانکراس به همراه هر وعده غذایی و میان وعده برای هضم غذا و جذب مواد مغذی.