بیماری هموفیلی علائم و درمان آن

هموفیلی عمدتاً بر روی مردان تأثیر می گذارد ،زیرا آنها فقط یک کروموزوم X را به ارث می برند و بنابراین  تنها یک ژن وظیفه کدگذاری فاکتورهای لخته سازی لازم را دارد. دختران دو کروموزوم X را به ارث می برند، بنابراین اگر یک کروموزوم X با ژن هموفیلی معیوب و دیگری بدون ژن معیوب داشته باشند ژن طبیعی می تواند نقص را جبران کند که معمولاً هم می تواند این کار را بکند و از ایجاد بیماری هموفیلی در زنان جلوگیری می کند.

بیشتر زنانی که دارای هموفیلی هستند، هیچ علامت یا علائمی از اختلال خون را تجربه نمی کنند. و زنانی که علائمی را تجربه می کنند نیز هموفیلی خفیف دارند. در این حالت هر دو کروموزوم X دارای ژن معیوب هستند یا یک کروموزوم X ژن هموفیلی را دارد و ژن دیگر از بین رفته یا قادر به تولید فاکتور لخته شدن کافی نیست. این خانم ها ممکن است علائمی مانند دوره های سنگین خونریزی طولانی مدت بعد از عمل دندانپزشکی یا خونریزی شدید بعد از زایمان را تجربه کنند.

بیماری هموفیلی چیست – علائم بیماری هموفیلی

علائم هموفیلی چیست؟

یكی از سوء برداشت ها در مورد هموفیلی این است كه فرد مبتلا بیماری هموفیلی اگر دچار سانحه کوچکی شود؛ مثلا یک بریدگی کوچک در سطح دست؛ ممکن است یک استخر از خون راه بی اندازد اما حقیقت چیز دیگری است. در خصوص بیماران مبتلا به هموفیلی باید بیش از خونریزی های بیرونی، نگران خونریزی های داخلی در عضلات، مفاصل و بافت های نرم بود.

بیماری هموفیلی چیست – علائم بیماری هموفیلی

اگر فردی که مبتلا به هموفیلی است از جایی سقوط کند یا در قسمتی از بدن دچار بریدگی شود؛  ممکن است فرد برای متوقف کردن خونریزی خارجی به دارو نیاز داشته باشد. اما این چیزی نیست که بیماران هموفیلی باید نگران آن باشند. در بیماری هموفیلی خون ریزی های داخلی ممکن است دشوارتر باشند و این موضوع برای کودکان و یا نوزدان مبتلا به این بیماری که قادر نیستند در هنگام دردهای داخلی حالات خود را به خوبی توصیف کنند بسیار درد سر ساز است.
در این گونه موارد والدین ممکن است شاهد این باشند که فرزندانشان سر حال به نظر نمی رسند یا در هنگام حرکت در آرنج ها یا مفاصل خود احساس درد می کنند.

بیماری هموفیلی چیست – علائم بیماری هموفیلی

یکی دیگر از نشانه های خونریزی داخلی تورم یا قرمزی روی پوست کودک است؛ ممکن است در این ناحیه گرما نیز احساس شود. در این گونه موارد کودکانی که قادر به سخن گفتن هستند ممکن است بگویند که در مفاصل شان یا نواحی قرمز شده احساس  “وجود حباب” یا “وجود شکاف” می کنند.

بیشترین نگرانی ها در بیماری هموفیلی در خصوص قسمت هایی از بدن است که به صورت مکرر دچار خونریزی می شوند؛ علاوه بر این خون ریزی های مکرر و عمیق داخلی در مفاصل، ماهیچه ها، مغز یا سایر اندام های داخلی ممکن است بسیار تهدید کننده باشد و حتی زندگی فرد را به خطر بی اندازد.

بیماری هموفیلی چیست – علائم بیماری هموفیلی

بزرگسالان مبتلا به هموفیلی علائم مشابه کودکان مبتلا به اختلال خونی را تجربه می کنند. برخی علائم و علائم شایع خونریزی A و B ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خون ریزی در پوست، ایجاد کبودی بزرگی که ناشی از تجمع خون در زیر پوست است.
• خون ریزی عضلات و مفاصل. خون ریزی داخلی ممکن است منجر به تورم، درد و گرفتگی در زانو، آرنج و مچ پا شود که می تواند منجر به آرتروز و محدود شدن حرکات شود.
• خونری زی بیش از حد و یا طولانی دهان و لثه بعد از کندن دندان یا جراحی دندان.
• خونریزی بیش از حد بعد از ختنه. اگر خونریزی برای مدت طولانی ادامه یابد علائم بیماری هموفیلی در نوزاد پسر است.
• خونریزی بیش از حد پس از تزریق آمپول یا واکسیناسیون.
• خون در ادرار یا مدفوع.
• خونریزی بینی به صورت مکرر.

براساس میزان فاکتور لخته شدن در خون، فرد می تواند هموفیلی خفیف، متوسط ​​یا شدید داشته باشد. فردی که مبتلا به هموفیلی است به طور معمول در تمام طول زندگی در همان شدت می ماند. برای مثل فردی که از ابتدای زندگی گرفتار هموفیلی خفیف است؛ تا پایان عمر نیز دچار هموفیلی خفیف باقی می ماند و امکان این که هموفیلی خفیف او تبدیل به هموفیلی شدید شود وجود ندارد.

بیماری هموفیلی چیست – علائم بیماری هموفیلی

حدود ۶۰٪ از بیماران مبتلا به هموفیلی A مبتلا به هموفیلی شدید، حدود ۱۵٪ هموفیلی متوسط ​​و حدود ۲۵٪ نیز هموفیلی نوع خفیف را دارند.

فدراسیون جهانی هموفیلی، هموفیلی را به سه دسته هموفیلی شدید، هموفیلی متوسط و هموفیلی خفیف تقسیم بندی کرده است.

هموفیلی شدید Severe hemophilia

در هموفیلی شدید معمولاً افراد، تقریباً یک یا دو بار در هفته از عضلات یا مفاصل خود خون ریزی می کنند. این خون ریزی ها معمولاً به صورت خود به خود صورت می پذیرد، به این معنی که ناگهان اتفاق می افتد و دلیل واضح و مشخصی برای آن وجود ندارد.

هموفیلی متوسط Moderate hemophilia

در هموفیلی متوسط افرد به میزان کمتری، معمولاً یک بار در ماه دچار خون ریزی می شوند اما خون ریزی آن ها در شرایط غیر معمول مانند عمل های جراحی و یا دندانپزشکی به مدت طولانی تری دوام خواهد داشت.

بیشتر بخوانید : بیماری رینود: انواع، علائم و درمان آن

هموفیلی خفیف Mild hemophilia

در این نوع هموفیلی افراد غالباً خونریزی نمی کنند و خون ریزی های آن ها در نتیجه جراحات اساسی یا عمل های جراحی است.

فارغ از نوع هموفیلی و شدتی که یک بیمار هموفیلی آن را تجربه می کند؛ در صورت مراقبت و داشتن یک درمان مناسب؛ این افراد نیز می توانند از یک زندگی طبیعی مانند دیگران برخوردار باشند.

بیماری هموفیلی چیست – علائم بیماری هموفیلی

تشخیص هموفیلی : چگونه هموفیلی تشخیص داده می شود؟

اگر سابقه خانوادگی هموفیلی در یک فرد وجود داشته باشد؛ امکان این که خود او نیز دارای آن باشد زیاد است اما سابقه خانوادگی نمی تواند تنها دلیل کافی برای مبتلا بودن به این بیماری باشد زیرا از هر ۳ نفری که به این بیماری مبتلا هستند تنها ۱ نفر سابقه خانوادگی داشتن هموفیلی را دارد. اگر فردی با هموفیلی شدید متولد شود؛ معمولاً علائم آن و خون ریزی های آن، در همان یکی دو سال اول توسط والدین تشخیص داده خواهد شد.

فردی که مبتلا به هموفیلی خفیف است و سابقه خانوادگی ندارد ممکن است تا دوران مدرسه، سن نوجوانی یا حتی بزرگسالی متوجه بیماری خود نشود و حتی ممکن است تا زمانی که فرد در زندگی خود تحت عمل جراحی قرار نگیرد و با علائم خونریزی رو به رو نشود، نیز متوجه بیماری هموفیلی خود نشود.

بیماری هموفیلی چیست – علائم بیماری هموفیلی

از نتایج آزمایش خون برای تشخیص هموفیلی و تعیین نوع و شدت آن استفاده می شود. آزمایشات خون می توانند اندازه گیری کنند که چه مدت طول می کشد تا خون لخته شود. علاوه بر این، این آزمایشات می توانند نوع و شدت اختلال خونریزی را نیز تعیین کنند. در کنار این موارد آزمایش ژنتیکی می تواند نشان دهد که ژنهای خاص ممکن است باعث ایجاد هموفیلی شوند یا خیر.

درمان هموفیلی : هموفیلی چگونه درمان می شود؟

برای مبتلایان به هموفیلی شدید و متوسط ​​A یا B، درمان جایگزینی با فاکتور ممکن است به صورت داخل وریدی جایگزین شود. به عبارتی برای کنترل یک قسمت خونریزی، می توان فاکتوری را که مانع خون ریزی می شود را تزریق کرد و آن را به عنوان فاکتور  لخته شدن جایگزین ارائه داد. علاوه بر این می توان در یک برنامه منظم درمان را برای کمک به جلوگیری از وقوع خونریزی از قسمتی که دچار خونریزی شده است، انجام داد.

بیماری هموفیلی چیست – علائم بیماری هموفیلی

افراد مبتلا به هموفیلی A ممکن است نیاز داشته باشند فاکتور لخته شدن را حدود دو یا سه بار در هفته جایگزین کنند، در حالی که افراد مبتلا به هموفیلی B ممکن است دو بار یا یک بار در هفته به درمان نیاز داشته باشند. این درمان ها و انجام آن ها می تواند اغلب در خانه انجام شود و بیماران هموفیلی یا والدین این بیماران می توانند با خیال راحت خودشان درمان را انجام دهند.

برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید ممکن است واکنش منفی نسبت به عوامل لخته شدن جایگزینی که برای درمان اختلال خونی استفاده می شود از خود نشان دهند. در چنین مواردی سیستم ایمنی بدن آنها مهارکننده هایی ایجاد می کند؛ این مهارکننده ها پروتئین هایی هستند که فاکتورهای لخته را غیرفعال می کنند و تأثیر درمان را کم می نمایند. در این موارد می توان از داروهای دیگری برای کمک به لخته شدن خون استفاده کرد.

بیماری هموفیلی چیست – علائم بیماری هموفیلی

افراد مبتلا به هموفیلی شدید و متوسط باید از ورزش هایی که در آن امکان وارد شدن ضربات شدید به بدنشان وجود دارد پرهیز کنند. برای مثال بیمارن هموفیلی شدید و متوسط بهتر است به سراغ ورزش هایی چون راگبی، فوتبال، کشتی، هاکی روی یخ، بوکس و لاکروز و غیره نروند زیرا آسیب های احتمالی و خطر خونریزی در سر، معده و سایر بافت ها در این گونه فعالیت ها بالا است. علاوه بر این توصیه می شود که والدینی که فرزندان آن ها مبتلا به هموفیلی هستند مراقبت ویژه ای از این فرزندان خود در مقایسه با فرزندان دیگر شان داشته باشند. حتماً به کوچک ترین علائم درد آن ها توجه کنند و به شکایت های آن ها مبنی درد در قسمت های مختلف بدنشان حساسیت نشان دهند.

بیماران هموفیلی بیش از هر چیزی نیاز به خود مراقبتی دارند اما با یک برنامه منظم و صحیح و برخورداری از یک درمان منظم می توانند از یک عمر طولانی و بدنی سالم همانند افراد عادی برخوردار باشند.