سندرم ایلرز – دانلوس چیست؟

• توسط : محبوبه خاوری
• در : ۱۳۹۹-۰۳-۱۹
• در : اخبار پزشکی دانستنیها سلامت

سندرم ایلرز – دانلوس چیست و آیا تا به حال چیزی از آن شنیده اید؟ دلایل ابتلا به سندرم ایلرز – دانلوس چه مواردی می شوند؟
سندرم اِلرز-دانلوس Ehlers-Danlos Syndrome به اختصار (EDS) یک بیماری نادر است که حداقل ۱ نفر از ۵،۰۰۰ نفر در سراسر جهان را به خود مبتلا می کند.

سندرم ایلرز – دانلوس چیست – دلایل ابتلا به سندرم ایلرز – دانلوس

بر اساس اطلاعات خانه ژنتیک موسسه ملی بهداشت ایالات متحده آمریکا (NIH). سندرم ایلرز – دانلوس چندان بیماری مشهوری نبود تا این که سیا کیت ایزابل فارلر مشهور به سیا Sia خواننده معروف انگلیسی، در اکتبر سال ۲۰۱۹ در یکی از توییت هایش افشا کرد که مبتلاء به این سندروم است؛ در این زمان بود که عده زیادی به این موضوع علاقمند شدند و می خواستند بدانند که این سندرم چیست.
سیا در متن توییت خود نوشته بود:

سلام! من از یه بیماری مزمن رنج می برم که یه جور بیمای عصبیه و به اون ایلرز – دانلوس میگن؛ فقط می خواستم به اون هایی که از این بیماری چه به صورت جسمی و چه احساسی رنج می برن بگم که دوستتون دارم؛ به راهتون ادامه بدین. زندگی کوفتی خیلی سخته. درد کشندیه ولی شما تنها نیستید. ۴ اکتبر ۲۰۱۹

سندرم ایلرز – دانلوس چیست – دلایل ابتلا به سندرم ایلرز – دانلوس

افرادی که به این سندرم مبتلاء هستند جامعه ای را برای خود تشکیل داده اند و نام آن را زبراس zebras یا گورخر ها گذاشته اند.

بیشتر بخوانید : پسوریازیس چیست؟

به گفته انجمن بین المللی Ehlers-Danlos، اشاره به گورخر از اصطلاح رایج در پزشکی وام گرفته شده است که می گوید: ” وقتی از پشت سرت صدای سم می شنوی توقع نداشته باش که حتماً یک گورخر ببینی” که به این معناست که پزشکان برای تشخیص بیماری در یک فرد ابتدا باید احتمال وجود بیماری های شایع را در وی بررسی کنند و همان اول به سراغ یافتن بیماری هایی که درصد ابتلاء افراد به آن ها پایین است نروند.

سندرم ایلرز – دانلوس چیست – دلایل ابتلا به سندرم ایلرز – دانلوس

برای مثال وقتی با یک سردرد به پزشک مراجعه می کنید پزشک شما در ابتدا احتمال سینوزیت ساده یا  حتی کمبود آب در بدن شما را بررسی می کنند که شایع ترین دلایل سردرد در افرادند و سردرد شما هم ممکن است یک دلیل ساده مثل همین موارد را داشته باشد و بعد ممکن است که به سراغ  دلایلی چون تومور بروند. اما در خصوص افراد مبتلا به سندرم ایلرز – دانلوس این موضوع بر عکس است و بیماری آن ها به قدری نادر است که به هیچ وجه در دسته بیماری های پیش پا افتاده و شایع قرار نمی گیرد به همین دلیل این افراد در دسته گروه گورخر ها قرار می گیرند زیرا تنها مثال نقض این اصطلاح رایج پزشکی هستند. بنابرین جامعه EDS گورخر را به عنوان نماد جامعه محدود خود در نظر گرفته اند زیرا ” این دفعه که وقتی صدای سم از پشت سر می شنوید باید بدانید که یک گورخر است که در حال یورتمه رفتن است.”

سندرم ایلرز – دانلوس چیست – دلایل ابتلا به سندرم ایلرز – دانلوس

انجمن Ehlers-Danlos شامل بیماران ، مراقبان ، متخصصان مراقبت های بهداشتی و سایر حامیانی است که همگی برای کمک به یک شخص مبتلاء به سندرم ایلرز – دانلوس مورد نیاز هستند.

نشانه ها و علائم سندرم ایلرز – دانلوس

بر اساس گزارش NIH سندرم ایلرز – دانلوس ممکن است یکپارچگی بافت های همبند در بدن را که به طور عادی از پوست، استخوان ها و رگ های خونی و همچنین بسیاری از ماهیچه ها پشتیبانی می کنند، مختل می کند. EDS می تواند برای بعضی خفیف و برای بعضی دیگر بسیار کشنده باشد. اگرچه این سندرم در افراد مختلف متفاوت است بسیاری از بیماران مبتلا به EDS طیف وسیعی از حرکت مفصل را نشان می دهند که به hypermobility معروف است و موجب ضعف ماهیچه، شل شدن و افتادگی پوست و کبودی و زخم آن می شود.

سندرم ایلرز – دانلوس چیست – دلایل ابتلا به سندرم ایلرز – دانلوس

علائم ذکر شده اما به صورت کلی به همه بیماران مبتلاء به این سندرم قابل تعمیم نیست. سال ۲۰۱۷، براساس اعلام سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) یک کتابچه راهنمای تشخیصی با عنوان “طبقه بندی بین المللی برای سندرم ایلرز – دانلوس و انواع سیزده گانه آن” تهیه کرد؛ این کتابچه راهنما اشکال ۱۳ گانه این سندرم را توصیف می کند. مفاصل ناپایدار یا دریچه های شکننده قلب و رگ های خونی دارند اما طبق اعلام انجمن سندرم Hypermobility ، ویژگی های خاص ممکن است برای انواع خاص منحصر به فرد باشد.

سندرم ایلرز – دانلوس چیست – دلایل ابتلا به سندرم ایلرز – دانلوس

دلایل ابتلا به سندرم ایلرز – دانلوس

با وجود تنوع گسترده آن ها، به نظر می رسد بیشتر اشکال EDS ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که در آن برخی از ژن های آسیب دیده حاوی دستورالعمل ساخت کلاژن از بین می رود. پروتئین فیبری است که بافتهای همبند را در کل بدن تقویت می کند و در زیرگروه های متنوعی قرار می گیرد. بر اساس اطلاعات خانه ژنتیک موسسه ملی بهداشت ایالات متحده آمریکا (NIH)، ژن های دیگر به تعیین چگونگی پردازش کلاژن بدن و نحوه تعامل سایر ساختارها با پروتئین کمک می کنند.

جهش های مربوط به EDS را می توان از والدین به کودک یا به عنوان یک ویژگی غالب منتقل کرد به این معنی که کودک برای ایجاد سندرم باید فقط یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث ببرد یا به عنوان یک صفت مغلوب آن را داشت باشد که به معنای آن است که یک ژن جهش یافته باید از او به ارث برسد.
گاهی اوقات جهش از طرف والدین قابل برداشت نیست اما در عوض به صورت خودبه خود در یک تخمک یا سلول اسپرم رخ می دهد. طبق گفته NORD، آزمایش های ژنتیکی خاص می تواند به خانواده ها کمک کند تا نحوه بروز این سندرم را در میان بستگانشان مشخص کنند.
در کل به نظر می رسد ۱۹ ژن با ۱۲ شکل مختلف سندرم همراه است. تنها زیرگروه بدون جهش ژنی در ارتباط با آن زیر مجموعه EDS hypermobile است که همچنین با نام HEDS شناخته می شود.

سندرم ایلرز – دانلوس چیست – دلایل ابتلا به سندرم ایلرز – دانلوس

تشخیص سندرم ایلرز – دانلوس

طبق گزارش NORD پزشکان به طور معمول EDS را بر اساس تاریخچه بیمار، معاینات بالینی و آزمایش ژنتیک تشخیص می دهند. پزشکان می توانند با کشیدن ملایم روی پوست ، میزان کشش پوست را ارزیابی کنند و تعیین کنند که اتصالات بیمار بر اساس معیار بنام مقیاس بایتون چقدر است. آزمایشات تصویربرداری از جمله اسکن های CT ،MRI و اشعه ایکس به پزشکان کمک می کند تا ناهنجاری های ساختاری در دریچه های قلب، رگ های خونی، استخوان ها و سایر بافت ها را تشخیص دهند. پزشکان همچنین ممکن است نمونه های بافتی را برای بررسی دقیق تر ساختار کلاژن دریافت کنند. آزمایشات ژنتیکی به پزشکان کمک می کند تا مشخص کنند که کدام زیرگروه سیزده گانه خاص EDS ممکن است فرد را درگیر خود کرده باشد. انجمن Ehlers-Danlos دارای یک چک لیست از معیارهای رایگان برای تشخیص بیماری EDS است.

سندرم ایلرز – دانلوس چیست – دلایل ابتلا به سندرم ایلرز – دانلوس

درمان سندرم ایلرز – دانلوس

اگرچه هیچ درمانی برای EDS وجود ندارد اما طبق گفته های کلینیک مایو، معمولاً پزشکان داروهایی را به بیماران این سندرم که درد زیادی را تجربه می کنند تجویز می کنند که به تسکین درد آن ها کمک می کند. بسته به زیر گروهی که فرد به آن مبتلا شده اشت این داروها ممکن است شامل داروهای تسکین درد یا کنترل فشار خون باشد. در کنار آن ها ممکن است فیزیوتراپی هم صورت بپذیرد که ممکن است برای تقویت عضلات و تثبیت مفاصل کمک کند. بیماران EDS گاهی اوقات برای ترمیم مفاصل که به طور مکرر دچار در رفتگی می شود و همچنین پارگی رگ های خونی و اندام ها (با توجه به این که در کدام یک از زیر گروه های سندرم ایلرز – دانلوس قرار گرفته اند) به عمل جراحی نیاز پیدا می کنند.

سندرم ایلرز – دانلوس چیست – دلایل ابتلا به سندرم ایلرز – دانلوس

پزشکان توصیه می کنند که بیماران مبتلا به EDS از ورزش های تماسی، وزنه برداری و سایر فعالیت های بدنی که می توانند آن افراد را در معرض آسیب های مختلف خصوصاً در ناحیه مفاصل قرار دهد؛ خودداری کنند. ورزش هایی مانند پیاده روی، شنا، تای چی و استفاده از دوچرخه ثابت گزینه های خوبی برای ورزش مبتلایان به سندرم ایلرز – دانلوس است و به کاهش استرس آن ها کمک می کند.
بسته به شدت علائم پزشكان ممكن است توصیه كنند كه بیماران از خوردن غذاهایی که جویدن آن ها دشوار است خودداری کنند زیرا غذاهایی که جویدن آن ها سخت است ممکن است به فک این بیماران آسیب بزند.

همچنین ممکن است به این بیماران توصیه شود که از نواختن سازهای بادی نظیر نی و سازهای برنجی خودداری کنند زیرا خطر آسیب رسیدن به ریه ها در گونه فعالیت ها وجود دارد. بیماران EDS به ویژه کودکان می توانند از شبکه حمایتی خانواده و دوستانی که شرایط آنها را درک می کنند بهره مند شوند. حمایت عاطفی، مشاوره و مطالب آموزشی همچنین می تواند به این افراد و کسانی که با آن ها در ارتباط اند کمک کند.